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오는 17일은 세계혈우연맹(WFH)이 전 세계 혈우병 환자에 대한 인식을 높이기 위해 제정한 세계 혈우인의 날입니다. 올해 행사의 주제는 ‘여성 혈우병’으로 지금껏 주목받지 못했던 여성 환자들의 현실에 초점을 맞추고 있습니다. 사실, 혈우병은 남성만 겪는 질환이라고 생각하기 쉽지만, 여성도 혈우병에 걸리기도 하는데요. 오늘은 혈우병에 대한 기본적인 이해와 함께, 희귀질환자 중에서도 특히 희귀한 여성 혈우환자들의 이야기를 알려드릴게요.

| 여성 혈우병은 왜 희소할까? |

혈우병은 선천적으로 혈액 속 응고인자(Factor)가 부족하거나 제대로 작동하지 않아, 출혈이 발생했을 때 지혈이 어려운 유전 질환입니다. 여러 응고인자 중에서도 제8응고인자가 부족하면 A형 혈우병, 제9응고인자가 부족하면 B형 혈우병으로 구분합니다.

이 질환은 ‘X염색체’에 이상이 생겨 발생하는데요. X염색체를 두 개 보유하는 여성(XX)은 둘 중 하나가 비정상이어도 정상 염색체가 응고 기능을 수행할 수 있지만, 남성은 X염색체가 하나이기 때문에, 이상이 있는 X염색체를 물려받은 경우 무조건 혈우병에 걸릴 수밖에 없습니다. 그래서 혈우병은 ‘남성에게만 생기는 병’이라는 인식이 자리 잡았죠.

그동안 여성은 혈우병 인자를 보유할 수는 있지만 증상이 발현되지는 않는 ‘보인자’로 여겨졌습니다. 그래서 실제 증상이 있더라도 환자로 진단받지 못하고 살아온 경우도 많았습니다.

| 잘 드러나지 않아 더 위험한 여성 혈우병 |

여성이 유전적 요인으로 혈우병에 걸리는 경우는 크게 두 가지입니다. 첫째는 양쪽 부모가 모두 환자거나 보인자이고, 그들에게 각각 이상 X염색체를 물려받은 경우입니다. 부모가 모두 혈우병 인자를 보유하고 있다는 것부터 상당히 희박한 확률이죠. 두 번째는 보인자임에도 정상 염색체의 응고인자 수치가 비정상적으로 낮은 경우입니다. 보인자는 이론상 50~60% 정도의 응고 기능이 작동하지만, 여러 요인에 의해 20% 수준으로 기능이 저하되면, 이 또한 ‘경증 혈우병’으로 분류하기도 합니다.

걸릴 확률 자체가 희박하고, 시간이 걸려도 지혈이 되긴 됐기 때문에 과거엔 증상이 있어도 ‘체질적인 문제’로 여기고 많아 간과되는 경우가 많았죠. 여성은 2차 성징이 시작됨과 동시에 ‘생리’라는 정기적 출혈을 겪게 되는데, 단순히 생리량이 많은 체질, 생리기간이 긴 체질로 착각해 산부인과 치료에 의존하기도 했습니다.

여성은 생리뿐만 아니라 임신, 출산 과정 중에도 여러 상황에서 자연스러운 출혈이 발생하는 만큼 각별한 관리가 필요하지만, 이에 대한 연구가 부족해 목숨이 위험한 상황에 처하는 경우도 많았습니다.

| 여성 혈우병 환자에 대한 관심이 필요한 때! |

최근에는 유전자 분석 기술과 응고인자 수치 측정 기술이 발전하면서, 여성 혈우병 환자도 정밀하게 진단할 수 있는 환경이 마련되고 있습니다. 과거에는 증상이 있어도 ‘보인자’로만 분류됐지만, 이제는 응고인자 수치가 낮고 출혈 경향이 뚜렷하다면 여성도 ‘환자’로 진단받을 수 있습니다.

이에 따라, 과거 제대로 진단받지 못해 치료 기회조차 얻지 못했던 일은 사라졌습니다. 하지만 여전히, ‘여자는 혈우병에 걸리지 않는다’는 인식 때문에 제대로 된 진단·치료시기를 놓치는 경우가 많습니다.

국내 등록된 혈우병 환자는 약 2,200명입니다. 그 중, 여성은 220명으로 전체 환자의 10%를 차지하고 있습니다. 인식 부족으로 인해 제대로 진단받지 못한 여성을 포함하면 그 수는 더 많을 수도 있죠. 올해 세계 혈우인의 날 주제가 ‘여성 혈우병’인 이유도 여기에 있습니다. 지금 우리가 해야 할 일은, 더 많은 이해와 관심으로 여성 환자들이 적절한 진단과 치료를 받을 수 있도록 돕는 것입니다.